BRCA1 e BRCA2: Cosa sono e a cosa servono?
I geni BRCA1 e BRCA2 hanno il compito cruciale di produrre proteine che sopprimono la formazione di cellule tumorali. Queste proteine riparano il DNA danneggiato, garantendo la stabilità del materiale genetico cellulare.
Quando questi geni presentano una mutazione, la loro capacità riparatrice viene meno. Di conseguenza, le cellule hanno una probabilità molto più alta di accumulare alterazioni che possono portare alla formazione di un tumore.
Qual è il rischio in presenza di mutazioni?
Ereditare una mutazione BRCA aumenta sensibilmente il rischio di sviluppare neoplasie nel corso della vita:
- Mutazione BRCA1: la probabilità di sviluppare un tumore alla mammella è del 45-60%, mentre per il tumore all'ovaio è del 20-40%.
- Mutazione BRCA2: il rischio è del 25-40% per la mammella e del 10-20% per l'ovaio.
È importante sottolineare che la mutazione indica una predisposizione e non la certezza di ammalarsi: fattori come lo stile di vita giocano un ruolo determinante nella prevenzione.
Il Pannello Oncoseno 13 Geni
All'Ospedale Koelliker si utilizza il Panel Oncoseno 13 geni del Laboratorio Genoma. A differenza dei test standard, questo pannello analizza simultaneamente 13 diversi geni coinvolti nella predisposizione al tumore mammario e ovarico.
Oltre a BRCA1 e BRCA2, il test indaga altri geni critici (come PALB2, CHEK2, ATM, BARD1, BRIP1, RAD51C, RAD51D, tra gli altri) che la letteratura scientifica ha correlato a un aumento del rischio ereditario. Questo approccio multicentrico permette di ottenere una valutazione del rischio molto più precisa rispetto all'analisi dei soli due geni principali.
Caratteristiche del Test presso Koelliker:
- Tecnologia d'Avanguardia: Il test utilizza un processo certificato CE-IVD, garanzia di qualità europea e automazione nella purificazione del DNA in vitro.
- Semplice Prelievo: L'analisi viene eseguita su un comune campione di sangue (prelievo ematico).
- Accuratezza: Grazie alle tecniche di sequenziamento NGS, il test offre un’accuratezza superiore al 99%.
A chi è consigliato l'esame?
Il test genetico è particolarmente indicato per:
- Donne con una storia familiare di tumore alla mammella o all'ovaio (più casi nello stesso ramo familiare).
- Donne che hanno già sviluppato un tumore in giovane età (sotto i 35-40 anni).
- Presenza di tumori bilaterali o comparsa di più neoplasie nello stesso individuo.
- Presenza di una mutazione nota già identificata in un familiare.
All’Ospedale Koelliker, il percorso non si esaurisce con il test. Offriamo un servizio di Consulenza Genetica con medici specialisti che supportano il paziente nella raccolta dell'anamnesi familiare e nell'interpretazione dei risultati. Conoscere il proprio rischio permette di attivare protocolli di sorveglianza personalizzati e strategie di prevenzione efficaci.
