Consulenza genetica di coppia

Quando farla e perché è importante

La consulenza genetica di coppia è un percorso medico genetico dedicato a coppie che desiderano informazioni sul rischio di trasmettere patologie genetiche ai propri figli. Attraverso la raccolta dell’anamnesi familiare e personale, il genetista valuta il profilo di rischio e guida la coppia nella scelta di eventuali test genetici.

La consulenza preconcezionale si svolge prima del concepimento, quando entrambi i futuri genitori non sono ancora in gravidanza. È il momento ideale perché:

• Si ha tempo per analizzare test genetici (come il Carrier-test di coppia e il cariotipo), riflettere sui risultati e discutere possibili opzioni senza pressioni di tempistiche
• Permette di valutare se entrambi i genitori sono portatori sani di malattie genetiche (come fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale, sindrome dell’X-fragile, sordità congenita, distrofia di Duchenne)
• I risultati possono orientare le decisioni riproduttive e facilitare percorsi consapevoli (PMA, percorsi diagnostici o di prevenzione)

La consulenza prenatale viene proposta durante la gravidanza, specialmente in caso di:

• Alterazioni nei test di screening o ecografie fetali sospette.
• Familiarità genetica nota in uno dei genitori.
• Gravidanze ad alto rischio per malattie ereditarie o sindromi cromosomiche come Down, Patau, Edwards, e aneuploidie dei cromosomi sessuali (XY)
• Grazie a test come il NIPT (test prenatale non invasivo), è possibile rilevare con precisione anomalie cromosomiche senza ricorrere agli esami invasivi (amniocentesi o villocentesi), riducendo il rischio biologico e lo stress correlato

Il percorso alla Ospedalino Koelliker

• L’Ospedalino Koelliker propone un servizio specialistico di consulenza genetica per coppie, sia preconcezionale sia prenatale, con professionisti dedicati e percorsi personalizzati
• In occasione di incontri serali gratuiti informativi (come “Prima che tu nasca”), le coppie possono acquisire una conoscenza chiara e approfondita dei test disponibili, dei risultati attesi e dei loro limiti
• La possibilità di effettuare, sotto guida medico genetica, i test più adatti: Carrier Test con cariotipo, NIPT o altri test che i medici ritengono siano idonei alla situazione clinica della coppia

La consulenza genetica preconcezionale è il primo passo, utile per prepararsi in anticipo. La consulenza prenatale, invece, interviene quando la gravidanza è già avviata ed è indicata in caso di sospetti genetici specifici o anomalie fetali. Entrambe le fasi sono fondamentali per offrire alle coppie la serenità di una scelta riproduttiva consapevole e informata.