Visita Genetica

Cosa avviene durante la visita genetica?

Durante la visita, il medico genetista:

• Raccoglie la storia clinica familiare e personale
• Valuta la documentazione medica esistente
• Esamina l’opportunità di eseguire test genetici mirati

L’obiettivo è quello di identificare eventuali predisposizioni genetiche, stimare il rischio di ricorrenza in famiglia e fornire un supporto nella definizione di percorsi diagnostici, terapeutici o preventivi.

Consulenza genetica anche per diagnosi di celiachia

La celiachia è una malattia autoimmune che si sviluppa in soggetti geneticamente predisposti. Nei pazienti con sospetta celiachia o con parenti di primo grado affetti, la consulenza genetica per la celiachia può giocare un ruolo chiave nel percorso diagnostico.

Quando è indicata la consulenza genetica per celiachia?

• In caso di familiarità per celiachia (parenti affetti)
• In bambini asintomatici con fratelli o genitori celiaci
• Quando i risultati sierologici o clinici sono dubbi o discordanti
• In presenza di altre malattie autoimmuni associate (es. diabete tipo 1, tiroiditi autoimmuni)

Il test genetico per la celiachia rileva la presenza degli alleli HLA-DQ2 e HLA-DQ8, necessari ma non sufficienti per sviluppare la malattia. L’assenza di questi alleli permette di escludere con elevata certezza la predisposizione genetica.

Il genetista aiuta la famiglia a comprendere:

• Il significato dei risultati genetici
• La relazione tra genetica e fattori ambientali (come il glutine)
• Il monitoraggio clinico nei soggetti predisposti ma non ancora affetti

Altre indicazioni per la consulenza genetica

Oltre alla celiachia, la consulenza genetica è indicata nei seguenti casi:

• Malattie rare o disordini ereditari
• Familiarità per tumori o patologie croniche con componente genetica
• Diagnosi prenatale e in fase preconcezionale
• Percorsi di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)
• Anomalie nei test prenatali o ecografici

A chi si rivolge

Il servizio di consulenza genetica si rivolge a:

• Neonati, bambini e adolescenti, in particolare in presenza di segni clinici atipici o familiari con patologie genetiche
• Coppie che desiderano valutare il rischio riproduttivo
• Adulti con sintomi o storia familiare compatibili con malattie ereditarie

La consulenza genetica per la celiachia e per altre patologie ereditarie è uno strumento di prevenzione, diagnosi e supporto decisionale sempre più importante. Rivolgersi a un centro specializzato consente di affrontare con consapevolezza eventuali rischi genetici, ottenere spiegazioni chiare e costruire strategie di monitoraggio e intervento personalizzate, soprattutto in ambito pediatrico.